Un team di ricercatori delle università di Bologna, Birmingham e Warwick, ha messo a punto un nuovo test che potrebbe portare a diagnosi più precoci dell’autismo.

I disturbi autistici (autismo), sono disturbi dello sviluppo neurologico che colpiscono principalmente le interazioni sociali. Sono fortemente connessi a problemi comportamentali, tra cui: difficoltà comunicative, comportamenti compulsivi, ansia, iperattività, disabilità intellettiva. Durante la prima fase di vita del bambino, i sintomi appaiono difficilmente riconoscibili, se non prima dei 24/36 mesi di età.

Cause dell’autismo

Non si ha una definizione precisa delle cause dell’autismo. Si parla di genetica per una percentuale del 35%, mentre il restante 65% implica una combinazione tra fattori ambientali e varianti genetiche.

La ricerca

Il team di ricercatori ha creato un test che si basa sull’individuazione, attraverso dei biomarcatori nel sangue e delle urine, dei danni alle proteine plasmatiche. I ricercatori hanno individuato un legame tra disturbo dello spettro autistico ed un danno alle proteine plasmatiche, causato da ossidazione e glicazione. Il campione di studio era costituito da 38 bambini affetti da autismo (29 maschi e 9 femmine) e un gruppo di controllo di 31 bambini normotipo (23 maschi e 8 femmine), tutti di età compresa tra 5 e 12 anni.

I risultati

Dalla ricerca, così come spiega la Prof.ssa Marina Marini, del Dipartimento di Medicina Specialistica Diagnostica dell’Alma Mater Studiorum di Bologna, emerge il ruolo dello stress ossidativo in una patologia del neurosviluppo e identifica alterazioni biochimiche in bambini con background genetici diversi. I ricercatori ipotizzano che l’instaurarsi di disfunzioni nel periodo prenatale o nei primi mesi di vita, possa alterare l’epigenetica delle cellule nervose. Nei bambini affetti da autismo sono emersi livelli più elevati di un marcatore di ossidazione, la di-tirosina.

Emerge, inoltre, che nei disturbi dello spettro autistico è coinvolta un’alterazione dei trasportatori di aminoacidi, relativa ad una rara mutazione genetica che determina il disturbo autistico.

Possibilità Future

Tale ricerca permetterà di fare diagnosi e interventi terapeutici più precoci. L’obiettivo futuro è quello di far chiarezza su cause non ancora indentificate alla base dei disturbi dello spettro autistico. Ciò implicherebbe la definizione e l’applicazione di  nuove terapie e di conseguenza la possibilità di agire in maniera tempestiva. Un grande contributo per la medicina.

Realizzare un modello matematico integrato del cuore, che sia capace di tradurre il funzionamento del cuore in equazioni matematiche per aiutare i cardio-chirurghi nella progettazione di delicatissimi interventi in maniera ancora più precisa. Questo l’obiettivo che si è posto il professor Alfio Quarteroni, direttore del Mox del Politecnico di Milano. Il matematico si è aggiudicato un finanziamento europeo di 2,35 milioni di euro per una durata di 5 anni. Da dove è nata l’idea?

iHearth: il modello integrato che simula il cuore

Il progetto prende il nome di iHearth, modello integrato per la simulazione delle funzioni cardiache.  L’obiettivo è quello di giungere ad una migliore comprensione della funzione cardiaca, in tal modo si potrà ricorrere a meno esami invasivi e costosi. Altro spunto consiste nell’aiutare il medico a comprendere come intervenire in caso di patologie.

L’idea dei ricercatori è quella di integrare in un unico modello matematico i diversi processi della funzione cardiaca tra cui fluidodinamica di ventricoli e atri, la contrazione e il rilassamento del muscolo e l’interazione con le dinamiche valvolari. L’obiettivo che i ricercatori si pongono è quello di risolvere queste complesse equazioni.

Le applicazioni di iHearth

Come afferma il professor Quarteroni, iHearth potrà essere utilizzata per molteplici motivi. L’applicazione potrà aiutare i cardiologi ad individuare le zone migliori per un’incisione nel caso di irregolari comportamenti del campo elettrico. Potrà essere inoltre utile per i cardiochirurghi nella progettazione ottimale di bypass coronarici.

L’innovazione di questo progetto consiste proprio nell’applicazione della matematica alla medicina. Il progetto è nella sua fase iniziale e la strada da fare sarà molta. Si pensi, come spiega il Professor Quarteroni, che al giorno d’oggi si impiega una settimana di tempo sul più grande calcolatore europeo per simulare un singolo battito cardiaco.

Tale progetto rappresenta sicuramente un grande passo avanti per la medicina, considerando che allo stato attuale in Italia i decessi per le malattie vascolari sono pari all’80%. Tale numero implica un non indifferente impatto sociale: le malattie cardivascolari costituiscono un reale problema per la società contemporanea.

Matematica e Medicina divengono sempre di più l’una connessa all’altra. E come auspica il Professor Quarteroni “Tra cinque anni il cuore non avrà più segreti per la matematica.” Grandi progetti per l’ospedale del futuro.